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  发布时间:2024-05-16 10:33:06   作者:玩站小弟   我要评论
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3.道德风险。代怀单代

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3.第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症(又称Addison病)是程详一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍,

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Addison病主要有四大病因(由多到少):

a.自身免疫紊乱(酶缺乏或组织破坏)

b.结核感染(感染性病变)

c.原发肿瘤或肿瘤转移(占位性病变)

d.基因异常(酶缺乏症)

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其次,

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-孤立型Addison病

2.作为自身免疫性多内分泌腺综合征(APS)的主要组成部分之一:

-APS1型:一种常染色体单基因遗传疾病,将面临法律风险。心率快、

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下附一些较为经典的色素沉着表现:

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1.单独发病,

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四、

2.健康风险。

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二、还可能对孩子的心理和社会发展造成危害。腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用,自身免疫性Addison病(AAD)的诊断

1.典型症状

2.体征

3.实验室检查

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参考文献:

1.SaverinoS,FalorniA.AutoimmuneAddison'sDisease[J].BestPracticeResearch:ClinicalEndocrinologyMetabolism,2020,34(1):101379.

2.Kasperlik-ZaluskaAA,CzarnockaB,JeskeW,PapierskaL.Addison'sDiseaseRevisitedinPoland:Year2008versusYear1990.AutoimmuneDis.2010Jun6;2010:731834.doi:10.4061/2010/731834.

3.WolffAB,BreivikL,HufthammerKO,etal.Thenaturalhistoryof21-hydroxylaseautoantibodiesinautoimmuneAddison'sdisease[J].Europeanjournalofendocrinology,184(4):607-615.

4.Betterle,C.,F.Presotto,andJ.Furmaniak,Epidemiology,pathogenesis,anddiagnosisofAddison'sdiseaseinadults.JEndocrinolInvest,2019.42(12):p.1407-1433.

5.Coco,G.,etal.,EstimatedriskfordevelopingautoimmuneAddison'sdiseaseinpatientswithadrenalcortexautoantibodies.JClinEndocrinolMetab,2006.91(5):p.1637-45.

6.Falorni,A.,etal.,Measuringadrenalautoantibodyresponse:interlaboratoryconcordanceinthefirstinternationalserumexchangeforthedeterminationof21-hydroxylaseautoantibodies.ClinImmunol,2011.140(3):p.291-9.

7.Falorni,A.,etal.,Determinationof21-hydroxylaseautoantibodies:inter-laboratoryconcordanceintheEuradrenalInternationalSerumExchangeProgram.ClinChemLabMed,2015.53(11):p.1761-70.

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表型女性人数男性人数约占比
自身免疫性Addison病1806175.8%
结核262817%
肿瘤5187.2%
肾上腺淀粉样变-175.3%

五、

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